U prvom delu našeg fanzina o Human Genome Project-u istakli smo da je to bio naučni poduhvat koji je trajao gotovo 15 godina, a koji nam je omogućio da bolje razumemo genetičku osnovu čoveka i kako geni utiču na naše zdravlje i osobine – dakle, da čitamo knjigu života. Sada postavljamo pitanje i diskutujemo o tome koje su posledice Human Genome Project-a.
1. Kada istaknuti ali stariji naučnik kaže da je nešto moguće, onda je on skoro sigurno u pravu. Kada kaže da je nešto nemoguće, verovatno greši. 2. Jedini način da se otkriju granice mogućeg jeste da se ode malo dalje od toga i zakorači u nemoguće. 3. Bilo koja napredna tehnologija se ne razlikuje od magije.
Tri zakona Artura Č. Klarka
Recimo, genska terapija je kroz istoriju bila ravna magičnom svetu iz serijala o Hariju Poteru, međutim ne tako davne 1972. godine Teodor Fridman i Ričard Robin su izneli tezu o mogućnosti lečenja genskom terapijom, a već 1990. godine Vilijam Anderson je to i prvi put sproveo. Ovaj naučni napredak, u kombinaciji sa posledicama Human Genome Project-a je doveo do toga da je danas genska terapija realnost koja je spasila mnoge ljudske živote, naročito ljude koji su bolovali od retkih oboljenja, međutim tu nije kraj jer je istraživanje genoma postalo sve više rasprostranjeno.
Pre nego nastavimo, nije loše podsetiti se šta je zapravo ljudski genom:
‘1+ Million Genomes’ (1+MG)
Evolutivni srodnik Human Genome Project-a je i 1+ Million Genomes (1+MG). 1+ Million Genomes (1+MG) je inicijativa Evropske unije koja ima za cilj omogućavanje sigurnog pristupa genomima i odgovarajućim kliničkim podacima širom Evrope radi poboljšanja istraživanja, omogućavanja personalizovane zdravstvene nege i olakšavanje donošenja zdravstvenih politika.
Ovaj projekat, pored naučnog značaja, je dobar pokazatelj i model koji treba da prate slična istraživanja jer je pre samog početka naučnog dela projekta vođeno računa o postavljanju infrastrukture, pravnim i tehničkim uputstvima, standardima podataka, zahtevima i najboljim praksama radi omogućavanja pristupa podacima. Takođe, vodilo se računa i o razvoju održive infrastrukture deljenja podataka. Ova infrastruktura će podržavati lekare u sprovođenju personalizovane medicine, koristiti pacijentima, aktivirati efikasnosti u sistemima zdravstva, pomoći naučnicima da bolje razumeju bolesti i inovatorima da doprinose i podstiču evropsku ekonomiju.
Kada je u pitanju istraživanje genoma – gde se nalazi Srbija?
Ponosno ističemo da Srbija prati trendove u ovoj oblasti. Naime, u Srbiji je planiran projekat DNK skrininga namenjen mlađoj populaciji u dobu između 18 i 40 godina. Ova inicijativa podrazumeva blisku saradnju između ključnih sektora društva, uključujući akademsku zajednicu, nauku i privredu. Cilj je realizacija pilot programa DNK skrininga koji bi omogućio istraživanje učestalosti određenih genetičkih varijanti u srpskoj populaciji, doprinoseći istovremeno unapređenju referentnog skupa varijanti specifičnih za našu populaciju. Rezultati ovog projekta biće osnova za definisanje pravilnika i smernica, podržavajući uvođenje DNK skrininga u javno finansirani zdravstveni sistem.
Cilj programa ostvariće se putem dobrovoljnog skrininga 1000 ispitanika zdrave populacije čiji će genetički materijal biti sekvenciran najsavremenijim tehnologijama i doprineti:
Detekciji učestalosti genetičkih varijanti koje su u vezi sa odabranim naslednim bolestima u populaciji, razvoj metoda ranog otkrivanja i prevencija nastanka ozbiljnih posledica ranim otkrivanjem visokorizičnih, naslednih oboljenja;
Pravovremenom otkrivanju nasledih faktora i retkih naslednih bolesti, unapređenju lečenja rano otkrivenih bolesti i smanjenju stepena smrtnosti od bolesti sa nasledim faktorom;
Razvijanju svesti o koristima precizne medicine i podizanju svesti o koristima genetičkog skrininga,
Kreiranju registra 1000 genoma populacije u Srbiji, u skladu sa svetskim tendencijama u prikupljanju ovakvih podataka
Za kraj, opet ostavljamo video snimak za one kojima je prihvatljiviji i draži video sadržaj (dok ne bude spremna naša prva emisija), u nastavku vam ostavljamo link za kratak snimak koji objašnjava sekvenciranje genoma:
https://zoryabio.rs/wp-content/uploads/2023/11/genome2.webp10241024adminhttps://zoryabio.rs/wp-content/uploads/2024/04/WhatsApp-Image-2024-02-28-at-08.31.20-845x321.jpegadmin2023-11-29 17:25:242024-05-14 20:42:31Human Genome Project: Čitanje knjige života – drugi deo (ZoryaBio Fanzin v1.3)
Human Genome Project je naučni poduhvat koji je trajao gotovo 15 godina, sa ciljem otkrivanja i identifikacije svih gena u ljudskom genomu, a koji nam je omogućio da bolje razumemo genetičku osnovu čoveka i kako geni utiču na naše zdravlje i osobine – dakle, da čitamo knjigu života.
Natprirodno je samo ono čiji zakoni još nisu shvaćeni.
Agata Kristi
Istorijat Human Genome Project-a
Kao što se iz kratkog uvoda da zaključiti, Human Genome Project (u daljem tekstu i: HGP) predstavlja jedan od najmonumentalnijih naučnih poduhvata u istoriji genetike, a kako je sve moralo početi od ideje, želimo da podelimo sa vama kako je realizovan ovaj projekat, ne bismo li osvetlili put za neki sledeći poduhvat.
Koreni ideje o nužnosti projekta poput HGP-a mogu se pronaći daleke sredine 20. veka kada su se naučnici osmelili i počeli da otkrivaju strukturu dezoksiribonukleinske kiseline – poznatije kao DNK. Svet pamti Džejmsa Votsona i Frensis Krika i njihovo otkriće dvostruke spirale DNK iz 1953. godine koje je postavilo osnovu za novo doba u genetici. Kako je za dalji korak bio neophodan i razvoj adekvatne tehnologije, razvijanje ove ideje je moglo biti nastavljeno tek kada je sekvenciranje celokupnog ljudskog genoma postalo moguće, te je HGP zvanično pokrenut tek 1990. godine.
Na slici se može videti struktura DNK, kako bi se lakše mogao pratiti nastavak teksta.
Jedan od osnovnih ciljeva HGP-a bio je sekvenciranje celokupnog ljudskog genoma, identifikujući redosled nukleotidnih baza – adenin (A), timin (T), citozin (C) i guanin (G) – koje čine našu DNK. Ovaj proces uključivao je sečenje DNK na manje fragmente, sekvenciranje ovih fragmenata, a zatim sastavljanje komada kao velikog slagalice.
Kako bi rezultati Human Genome Project-a bili relevantni, neophodno je bila saradnja naučnika iz 20 istraživačkih centara širom Sjedinjenih Američkih Država, Velike Britanije, Japana, Francuske, Nemačke, Kine i drugih zemalja. Ova neviđena saradnja okupila je stručnjake iz molekularne biologije, genetike i bioinformatike kako bi se uhvatili u koštac sa ogromnim zadatkom mapiranja i sekvenciranja 3 milijarde baznih parova koji čine ljudski genom.
Značaj Human Genome Project-a
Human Genome Project podstakao je značajne tehnološke inovacije kao i razvoj automatizovanih sekvencera DNK, visokoprotočnih metoda i inovativnih računarskih pristupa, a što je sve značajno ubrzalo proces sekvenciranja, te na taj način postavio temelj za naredna istraživanja genoma.
Dodatno, završetak Human Genome Project-a pružio je sveobuhvatno mapiranje ljudskog genetskog koda, pružajući duboke uvide u naš biološki sastav, tj. omogućio nam je da čitamo knjigu života jer su istraživači identifikovali oko 20.000 – 25.000 gena koji kodiraju proteine, svaki doprinoseći složenoj simfoniji ljudske biologije. Kao šlag na tortu, ovaj projekat je rasvetlio velike delove nekodirane DNK, nekada smatrane ,,otpadnom DNK”, otkrivajući njihovu ključnu ulogu u regulaciji gena i ćelijskim procesima.
Sve do sada rečeno ima i praktičnu primenu jer je Human Genome Project omogućio i identifikaciju gena povezanih sa različitim bolestima, time olakšavajući razvoj genetskih testova za bolesti poput raka dojke, cistične fibroze i Huntingtonove bolesti. Ovo je bio prvi korak ka personalizovanoj medicini, o kojoj ćemo više pričati uskoro, a koja ukratko predstavlja prilagođavanje tretmana jedinstvenom genetskom kodu pacijenta.
U sledećem delu našeg fanzina ćemo pričati i drugim temama koje je Human Genome Project otvorio, a do tada, možemo zaključiti da ovaj projekat predstavlja prekretnicu u oblasti naučnih otkrića, a da se njegov uticaj proteže i na naše osnovno razumevanje šta znači biti čovek.
Za one kojima je prihvatljiviji i draži video sadržaj, a dok nestrpljivo čekamo našu prvu emisiju, u nastavku vam ostavljamo link za kratak snimak koji objašnjava Human Genome Project:
https://zoryabio.rs/wp-content/uploads/2024/04/human-genome-project.webp10241024adminhttps://zoryabio.rs/wp-content/uploads/2024/04/WhatsApp-Image-2024-02-28-at-08.31.20-845x321.jpegadmin2023-11-27 19:24:022024-04-11 21:31:23Human Genome Project: Čitanje knjige života – prvi deo (ZoryaBio Fanzin v1.2)
Pravo i klinička ispitivanja – čudan ali nužan spoj. Kako bismo došli do toga zašto regulišemo klinička ispitivanja moramo odgovoriti – šta su klinička ispitivanja i zašto ih regulišemo?
,,Čar istorije i njena zagonetna pouka sastoji se u tome što se iz veka u vek ništa ne menja, a opet je sve sasvim drugačije.”
Oldous Haksli, engleski pisac
Oldous Haksli, čovek čiji citat je korišćen na samom početku ovog članka, je engleski pisac čije se najpoznatije delo Vrli novi svet često poredi sa delom Džorža Orvela 1984 jer i jedno i drugo delo sadrže prikaz nekog dalekog sveta (ili već prisutnog?) u kontekstu unutrašnjih borbi glavnih junaka (verujte mi da nije sve do autokratije, ima nešto do ljubavi i razočarenja). Međutim, osnovna razlika između ovih dela je to što su vizije o budućnosti, koja su ova dva neverovatna pisca imala, zapravo potpuno drugačije – Orvel vidi postizanje reda kroz silu, dok Haksi vidi postizanje reda kroz konzumaciju leka sa nazivom soma. Iako nazvana po fermentisanom piću koje se koristi u hinduističkim ritualima, soma u Hakslijevom delu predstavlja simbol snažnog uticaja koji nauka i tehnologija imaju na naše društvo.
Ako već moramo da se vratimo u realnost, svedoci smo da države ne dele somu kako bi kontrolisale populaciju, ali je zato danas upotreba različitih lekova veća nego bilo kada u istoriji, i pritom ne mislim na upotrebu lekova radi lečenja koronavirusa već na npr. upotrebu antidepresiva. Dokaz toga je i činjenica da je Velika Britanija početkom 21. veka imala problem zbog toga što je lek Prozac počeo da se nalazi u vodi za piće, a isti je dospeo tu kroz kretanje otpadnih voda u prirodi (nije laž iako zvuči nerealno: https://www.theguardian.com/society/2004/aug/08/health.mentalhealth).
Iako ovo možda neće zabrinuti stanovnike Zrenjanina, koji su do sada verovatno i odustali od snova za čistom vodom, mislim da bi trebalo svi da se zapitamo šta unosimo u svoj organizam jer ljudski organizam nije ništa drugo nego skupina hemijskih reakcija koji se neprestano odvijaju. Upravo zbog toga pića, hrana, dodaci ishrani i na kraju lekovi koje konzumiramo moraju da prođu određene provere kako bi mogli da se nađu na tržištu i u upotrebi. Kada su u pitanju lekovi, stvari nisu toliko jednostavne jer kako možemo da znamo da određena supstanca koja se sadrži u leku zaista leči određenu bolest, ili kako možemo da znamo da pored toga što potencijalno leči jednu bolest ujedno ne izaziva i niz drugih. Upravo tome služe klinička ispitivanja.
Ako mislite da je citat slučajno upotrebljen, otkloniću vam sad tu sumnju jer nije prvi put da se nešto kroz vreme ne promeni, a da opet bude potpuno drugačije. Priča je sledeća, 1957. godine u Zapadnoj Nemačkoj se pojavio lek thalidomide koji je bio u slobodnoj prodaji i koji je trebalo da pomogne pri lečenju anksioznosti, tenzije, nesanice, da bi se vremenom počeo upotrebljavati i za lečenje jutarnje mučnine kod trudnica. Iako je verovatno bio delotvoran protiv iste, upotreba ovog leka je dovodila do rađanja dece sa deformacijama ekstremiteta, dok je oko 40% dece čije su majke tokom trudnoće koristile ove lekove rođeno bez znakova života. Na sreću tadašnjih stanovnika Sjedinjenih Američkih Država, ovaj lek se nije mogao upotrebljavati u njihovoj državi zbog jedne hrabre žene, Fransis Kelsi, koja je revnosno obavljala svoj posao ispred FDA (regulatorne agencije za hranu i lekove Sjedinjenih Američkih Država) i odbila zahtev za odobrenje upotrebe ovog leka zbog nedostatka dokaza.
Naslovna strana The Sunday Times dana 27.06.1976. godine
Ipak, priča o ovom leku se ne završava tu za Sjedinjene Američke Države jer je upotreba istog ipak dozvoljena 1998. godine ali sa drugačijom namenom, tačnije za lečenje bolesti raka, a danas se nalazi i na spisku osnovnih lekova Svetske zdravstvene organizacije. Ova promena nije posledica lobiranja jedne farmaceutske kuće već prikupljanja adekvatnih dokaza o delotvornosti i štetnosti ovog leka, kao i o načinu njegove adekvatne primene. Ovi dokazi se, kao što je već i nagovešteno, prikupljaju upravo kroz klinička ispitivanja. Više o ovoj temi u članku u izdanju Oksforda: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21507989/.
Konačno, mislim da posle kratkog uvoda iz kog se može zaključiti šta je i čemu služi, verujem da će i druge stvari biti mnogo jasnije ako prikažemo kako ona izgledaju. Najčešće se navodi da klinička ispitivanja imaju četiri faze, kojima prethode otkrića samog molekula, ali i pretklinička ispitivanja in vivo ili in vitro (uglavnom na hiljadama miševa).
Faza I se obično sprovodi kod malog broja ispitanika koji su najčešće zdravi dobrovoljci. U toj fazi ispituje se doza leka, način primene leka, njegova raspoloživost u organizmu, podnošljivost i neželjeni događaji. Cilj ove faze je da se ustanovi bezbednost primene leka.
Faza II je etapa u razvoju leka u kojoj se ispituje optimalna doza, kod većeg broja ispitanika (do nekoliko stotina) koji boluju od bolesti za koju je lek namenjen. Prikupljaju se i važni podaci o podnošljivosti i bezbednosti primene leka kod bolesnika.
Faza III obično uključuje veći broj (nekoliko stotina do više hiljada) ispitanika u brojnim centrima i zemljama. Ispituje se efikasnost i bezbednost primene leka u poređenju sa standardnim lekovima za tu bolest ili placebom. Ako dobijeni podaci pokažu pozitivan rezultat ispitivanja odnosno zadovoljavajući efikasnost pri lečenju i sigurnost pri primeni, podnosi se zahtev za registraciju leka kod regulatornih tela različitih zemalja (u Srbiji je to Agencija za lekove i medicinska sredstva Srbije), posle čega on postaje dostupan za lečenje bolesnika širom sveta.
Faza IV se sprovodi nakon što je lek odobren za primenu, sa ciljem prikupljanja što većeg broja podataka o bezbednosti i efikasnost leka. U ovoj postregistracionoj fazi se pre svega sprovodi praćenje neželjenih efekata u svakodnevnoj terapijskoj praksi kod široke populacija.
Procenjuje se da otkriće i razvoj novih lekova i terapija traje osam do dvanaest godina i da košta između 360 i 720 miliona evra.
Možda su maločas spomenuti iznosi dovoljan razlog da se o ovoj temi povede ozbiljna diskusija o pravnim aspektima istih, ako ništa makar zbog bolje zaštite uloženih sredstava. Međutim, postoji nešto što je važnije od bilo kog iznosa novca, a to je očuvanje života. I to ne bilo kakvo očuvanje života već ono čije značenje prevazilazi sve definicije iz rečnika i zakona – očuvanje života u kojem postoji mnogo više od puke aktivnosti mozga. Iako postoje finansijski aspekti ove priče koji se ne mogu zanemariti, cilj svakog ispitivanja je stvaranje leka koji će nekoga izlečiti od bolesti, leka koji će spasiti život nečijem roditelju ili detetu.
Ispitivanja i pravo – kako se uklapaju?
Potpuno je opravdano nakon svega reći i zapitati se šta pravo tu uopšte ima da traži. Međutim, postoji i druga strana medalje kliničkih ispitivanja, ili ako hoćete, tamna strana meseca – mogućnost ugrožavanja života ispitanika koji učestvuju. Naravno, istorija nas opominje da postoje i ekstremni primeri ovakvog ugrožavanja, naročito tokom Drugog svetskog rata, kada je zloglasni nacista Jozef Mengele u logoru Aušvic sproveo preko sedamdeset različitih ispitivanja, svesno ugrožavajući živote naših predaka. Upravo zbog ovih uznemiravajućih eksperimenata su nakon okončanja rata održane konferecije koje su dovele do potpisivanja različitih konvencije, donošenju smernica i osnovana različita tela za nadzor.
Vremenom je sve nabrojano implementirano u državna zakonodavstva, međutim zbog razvoja nauke i tehnologije imamo obavezu prema čovečanstvu da stalno radimo na unapređenju i kontrolisanju okruženja u kojem se klinička ispitivanja sprovode kako bismo ubrzali napredak i razvijanje novih lekova i terapija spasavajući nebrojane živote, ali isto tako zaštitili svakog učesnika kliničkih ispitivanja. Jer, rečima velikog Dostojevskog ,,Svi ideali ovog sveta ne vrede suze jednog deteta”.
Ovaj fanzin će stremiti upravo tome, i zbog toga ćemo, između ostalog pokušati da zahvatimo i obradimo određena filozofska pitanja koja se tiču bioetike, zadržavajući se većinom na tumačenju srpskih i evropskih propisa, ali i davanju odgovora na nesuglasice i neusklađenosti koji proističu iz istih.
Do sledećeg čitanja, ili sledećeg gledanja, ako vas više zanima konkretan način sprovođenja kliničkih ispitivanja, pogledajte ovaj zanimljiv video farmaceutske kuće Roche (nije sponzorisan content):
Dobro došli na internet prezentaciju našeg fanzina koji ima za cilj da prvi put na jednom mestu obuhvati sve bitne informacije koje se tiču biotehnologije, farmacije i medicine (možda i veterine jer zašto bismo diskriminisali čovekovog najboljeg prijatelja), sa jedne strane, i prava, ekonomije i filozofije, sa druge strane. Pleonazam nije slučajnost jer ako je otkriće strukture DNK omogućilo početak razvoja naučnog aspekta biologije i medicine, daćemo sve od sebe da ovaj fanzin bude upravo to za presek ovih oblasti. Ambiciozno, nema šta.
Počevši od malo dosadnijih stvari: Pokušaćemo da na jednom mestu obuhvatimo sve ove informacije, ali nećemo stati tu jer ćemo težiti da prikupimo i prenesemo iskustva pacijenata i drugih aktera u ovoj oblasti kako bismo Vam olakšali put do činjenica koje tražite.
Ova stranica koristi kolačiće kako bismo vam obezbedili najbolje korisničko iskustvo. Ukoliko nastavite da pretražujete stranicu, pristajete na korišćenje kolačića.
Obaveštenje o privatnosti za posetioce internet stranice
Ovim putem Vas obaveštavamo o informacijama koje prikupljamo od Vas kada nam pošaljete upit putem našeg vebsajta. Prikupljajući ove informacije, mi delujemo kao rukovodilac obrade ličnih podataka u skladu sa Zakonom o zaštiti podataka o ličnosti Republike Srbije (Sl. glasnik RS, br. 87/2018). U nastavku možete pronaći više informacija o nama, zašto i kako koristimo Vaše podatke i koja su Vaša prava kada je reč o zaštiti ličnih podataka.
Ko smo mi?
Mi smo Udruženje za implementaciju naučnih dostignuća u oblasti biotehnologije, medicine i farmacije
Ul. Nikolaja Gogolja br. 100, 11030 Beograd, Republika Srbija.
Možete stupiti u kontakt sa nama putem e-pošte office@zoryabio.rs ili telefonom na broj +381 69 78 19 96.
Udruženje nije u obavezi da odredi imenovano Lice za zaštitu podataka o ličnosti, pa Vas molimo da sva eventualna pitanja o upotrebi Vaših ličnih podataka postavite na navedenu elektronsku ili fizičku adresu odnosno broj telefona.
Koje lične podatke prikupljamo?
Na našem vebsajtu beleže se podaci prilikom svakog pristupa stranicama sajta o IP adresi, stranici kojoj je pristupljeno, datumu i vremenu pristupa. Ovi podaci su anonimizirani. Na sajtu ne postoji registracija korisnika.
Kada nam pošaljete upit, pitamo Vas za Vaše ime i Vašu adresu e-pošte.
Zašto prikupljamo ove informacije?
Putem kolačića prikupljamo gorenavedene podatke u cilju poboljšanja funkcionisanja sajta i eventualne dijagnostike.
Vaše podatke koristićemo da odgovorimo na Vaš upit i nadamo se da ćemo Vam pružiti potrebne informacije.
Šta radimo sa vašim podacima?
Vaši upiti sa ličnim podacima se čuvaju u našem sistemu.
Podaci se ne šalju u treće zemlje ili međunarodne organizacije.
Pročitaćemo Vašu poruku i obično ćemo Vam odgovoriti istim putem kojim smo Vaš upit i dobili. Možemo tražiti Vašu saglasnost da zadržimo Vaše podatke u našem sistemu, kako bismo Vam poslali dalje informacije za koje mislimo da bi Vas mogle zanimati. Te podatke nećemo koristiti za donošenje automatizovanih odluka koje bi mogle uticati na Vas.
Koliko dugo čuvamo vaše podatke?
Podaci o IP adresi, stranici kojoj je pristupljeno, datumu i vremenu pristupa čuvaju se sedam dana.
Vaš upit se čuva godinu dana u našem sistemu, osim ukoliko nam date saglasnost da nastavimo da Vam šaljemo obaveštenja, u kom slučaju ćemo ih čuvati onoliko dugo koliko nastavljate davati saglasnost.
Vaša prava
Vi imate pravo da nas pitate kakve podatke imamo o Vama, možete dobiti uvid u njih, a možete tražiti i da ih ispravimo ako su netačni. Takođe, možete tražiti da se oni izbrišu, kao i da Vam dostavimo kopiju istih. Možete nas takođe zamoliti da u bilo kojem trenutku prestanemo da koristimo Vaše podatke, klikom na linku za odjavu na kraju bilo koje komunikacije putem e-pošte, ili tako što ćete nam se direktno obratiti na ranije navedene kontakt podatke.
Vaše pravo na žalbu
Ako imate pritužbu na našu obradu Vaših podataka, zamolili bismo Vas da se prvo obratite nama direktno, kako bismo mogli da rešimo Vašu žalbu. Možete se obratiti i Povereniku za informacije od javnog značaja i zaštitu podataka o ličnosti putem internet stranice www.poverenik.rs ili pisati na office@poverenik.rs.
