Human Genome Project: Čitanje knjige života – drugi deo (ZoryaBio Fanzin v1.3)

U prvom delu našeg fanzina o Human Genome Project-u istakli smo da je to bio naučni poduhvat koji je trajao gotovo 15 godina, a koji nam je omogućio da bolje razumemo genetičku osnovu čoveka i kako geni utiču na naše zdravlje i osobine – dakle, da čitamo knjigu života. Sada postavljamo pitanje i diskutujemo o tome koje su posledice Human Genome Project-a.

1. Kada istaknuti ali stariji naučnik kaže da je nešto moguće, onda je on skoro sigurno u pravu. Kada kaže da je nešto nemoguće, verovatno greši.
2. Jedini način da se otkriju granice mogućeg jeste da se ode malo dalje od toga i zakorači u nemoguće.
3. Bilo koja napredna tehnologija se ne razlikuje od magije.

Tri zakona Artura Č. Klarka

Recimo, genska terapija je kroz istoriju bila ravna magičnom svetu iz serijala o Hariju Poteru, međutim ne tako davne 1972. godine Teodor Fridman i Ričard Robin su izneli tezu o mogućnosti lečenja genskom terapijom, a već 1990. godine Vilijam Anderson je to i prvi put sproveo. Ovaj naučni napredak, u kombinaciji sa posledicama Human Genome Project-a je doveo do toga da je danas genska terapija realnost koja je spasila mnoge ljudske živote, naročito ljude koji su bolovali od retkih oboljenja, međutim tu nije kraj jer je istraživanje genoma postalo sve više rasprostranjeno.

Pre nego nastavimo, nije loše podsetiti se šta je zapravo ljudski genom:

‘1+ Million Genomes’ (1+MG)

Evolutivni srodnik Human Genome Project-a je i 1+ Million Genomes (1+MG). 1+ Million Genomes (1+MG) je inicijativa Evropske unije koja ima za cilj omogućavanje sigurnog pristupa genomima i odgovarajućim kliničkim podacima širom Evrope radi poboljšanja istraživanja, omogućavanja personalizovane zdravstvene nege i olakšavanje donošenja zdravstvenih politika.

Ovaj projekat, pored naučnog značaja, je dobar pokazatelj i model koji treba da prate slična istraživanja jer je pre samog početka naučnog dela projekta vođeno računa o postavljanju infrastrukture, pravnim i tehničkim uputstvima, standardima podataka, zahtevima i najboljim praksama radi omogućavanja pristupa podacima. Takođe, vodilo se računa i o razvoju održive infrastrukture deljenja podataka. Ova infrastruktura će podržavati lekare u sprovođenju personalizovane medicine, koristiti pacijentima, aktivirati efikasnosti u sistemima zdravstva, pomoći naučnicima da bolje razumeju bolesti i inovatorima da doprinose i podstiču evropsku ekonomiju.

Kada je u pitanju istraživanje genoma – gde se nalazi Srbija?

Ponosno ističemo da Srbija prati trendove u ovoj oblasti. Naime, u Srbiji je planiran projekat DNK skrininga namenjen mlađoj populaciji u dobu između 18 i 40 godina. Ova inicijativa podrazumeva blisku saradnju između ključnih sektora društva, uključujući akademsku zajednicu, nauku i privredu. Cilj je realizacija pilot programa DNK skrininga koji bi omogućio istraživanje učestalosti određenih genetičkih varijanti u srpskoj populaciji, doprinoseći istovremeno unapređenju referentnog skupa varijanti specifičnih za našu populaciju. Rezultati ovog projekta biće osnova za definisanje pravilnika i smernica, podržavajući uvođenje DNK skrininga u javno finansirani zdravstveni sistem.

Cilj programa ostvariće se putem dobrovoljnog skrininga 1000 ispitanika zdrave populacije čiji će genetički materijal biti sekvenciran najsavremenijim tehnologijama i doprineti:

• Detekciji učestalosti genetičkih varijanti koje su u vezi sa odabranim naslednim bolestima u populaciji, razvoj metoda ranog otkrivanja i prevencija nastanka ozbiljnih posledica ranim otkrivanjem visokorizičnih, naslednih oboljenja;
• Pravovremenom otkrivanju nasledih faktora i retkih naslednih bolesti, unapređenju lečenja rano otkrivenih bolesti i smanjenju stepena smrtnosti od bolesti sa nasledim faktorom;
• Razvijanju svesti o koristima precizne medicine i podizanju svesti o koristima genetičkog skrininga,
• Kreiranju registra 1000 genoma populacije u Srbiji, u skladu sa svetskim tendencijama u prikupljanju ovakvih podataka

Za kraj, opet ostavljamo video snimak za one kojima je prihvatljiviji i draži video sadržaj (dok ne bude spremna naša prva emisija), u nastavku vam ostavljamo link za kratak snimak koji objašnjava sekvenciranje genoma:

ZoryaBio – Za novu zoru u medicini i farmaciji!