U sedmoj epizodi, koja ujedno predstavlja i pretposlednju epizodu prve sezone našeg #ZoryaBioTalks podkasta, imali smo čast da ugostimo Nemanju Bogavca.
Nemanja je projektni analitičar u srpskom Centru za četvrtu industrijsku revoluciju. Razgovarali smo o značaju ovog Centra u Srbiji, njihovim vizijama i ciljevima za budućnost, kao i o dosadašnjim postignućima. Pored toga, dotakli smo se i teme unapređenja zdravstva u Srbiji kroz primenu savremenih informacionih sistema.
U prvom delu našeg fanzina o Human Genome Project-u istakli smo da je to bio naučni poduhvat koji je trajao gotovo 15 godina, a koji nam je omogućio da bolje razumemo genetičku osnovu čoveka i kako geni utiču na naše zdravlje i osobine – dakle, da čitamo knjigu života. Sada postavljamo pitanje i diskutujemo o tome koje su posledice Human Genome Project-a.
1. Kada istaknuti ali stariji naučnik kaže da je nešto moguće, onda je on skoro sigurno u pravu. Kada kaže da je nešto nemoguće, verovatno greši.
Tri zakona Artura Č. Klarka
2. Jedini način da se otkriju granice mogućeg jeste da se ode malo dalje od toga i zakorači u nemoguće.
3. Bilo koja napredna tehnologija se ne razlikuje od magije.
Recimo, genska terapija je kroz istoriju bila ravna magičnom svetu iz serijala o Hariju Poteru, međutim ne tako davne 1972. godine Teodor Fridman i Ričard Robin su izneli tezu o mogućnosti lečenja genskom terapijom, a već 1990. godine Vilijam Anderson je to i prvi put sproveo. Ovaj naučni napredak, u kombinaciji sa posledicama Human Genome Project-a je doveo do toga da je danas genska terapija realnost koja je spasila mnoge ljudske živote, naročito ljude koji su bolovali od retkih oboljenja, međutim tu nije kraj jer je istraživanje genoma postalo sve više rasprostranjeno.
Pre nego nastavimo, nije loše podsetiti se šta je zapravo ljudski genom:
Evolutivni srodnik Human Genome Project-a je i 1+ Million Genomes (1+MG). 1+ Million Genomes (1+MG) je inicijativa Evropske unije koja ima za cilj omogućavanje sigurnog pristupa genomima i odgovarajućim kliničkim podacima širom Evrope radi poboljšanja istraživanja, omogućavanja personalizovane zdravstvene nege i olakšavanje donošenja zdravstvenih politika.
Ovaj projekat, pored naučnog značaja, je dobar pokazatelj i model koji treba da prate slična istraživanja jer je pre samog početka naučnog dela projekta vođeno računa o postavljanju infrastrukture, pravnim i tehničkim uputstvima, standardima podataka, zahtevima i najboljim praksama radi omogućavanja pristupa podacima. Takođe, vodilo se računa i o razvoju održive infrastrukture deljenja podataka. Ova infrastruktura će podržavati lekare u sprovođenju personalizovane medicine, koristiti pacijentima, aktivirati efikasnosti u sistemima zdravstva, pomoći naučnicima da bolje razumeju bolesti i inovatorima da doprinose i podstiču evropsku ekonomiju.
Ponosno ističemo da Srbija prati trendove u ovoj oblasti. Naime, u Srbiji je planiran projekat DNK skrininga namenjen mlađoj populaciji u dobu između 18 i 40 godina. Ova inicijativa podrazumeva blisku saradnju između ključnih sektora društva, uključujući akademsku zajednicu, nauku i privredu. Cilj je realizacija pilot programa DNK skrininga koji bi omogućio istraživanje učestalosti određenih genetičkih varijanti u srpskoj populaciji, doprinoseći istovremeno unapređenju referentnog skupa varijanti specifičnih za našu populaciju. Rezultati ovog projekta biće osnova za definisanje pravilnika i smernica, podržavajući uvođenje DNK skrininga u javno finansirani zdravstveni sistem.
Cilj programa ostvariće se putem dobrovoljnog skrininga 1000 ispitanika zdrave populacije čiji će genetički materijal biti sekvenciran najsavremenijim tehnologijama i doprineti:
Za kraj, opet ostavljamo video snimak za one kojima je prihvatljiviji i draži video sadržaj (dok ne bude spremna naša prva emisija), u nastavku vam ostavljamo link za kratak snimak koji objašnjava sekvenciranje genoma:
ZoryaBio – Za novu zoru u medicini i farmaciji!
Human Genome Project je naučni poduhvat koji je trajao gotovo 15 godina, sa ciljem otkrivanja i identifikacije svih gena u ljudskom genomu, a koji nam je omogućio da bolje razumemo genetičku osnovu čoveka i kako geni utiču na naše zdravlje i osobine – dakle, da čitamo knjigu života.
Natprirodno je samo ono čiji zakoni još nisu shvaćeni.
Agata Kristi
Kao što se iz kratkog uvoda da zaključiti, Human Genome Project (u daljem tekstu i: HGP) predstavlja jedan od najmonumentalnijih naučnih poduhvata u istoriji genetike, a kako je sve moralo početi od ideje, želimo da podelimo sa vama kako je realizovan ovaj projekat, ne bismo li osvetlili put za neki sledeći poduhvat.
Koreni ideje o nužnosti projekta poput HGP-a mogu se pronaći daleke sredine 20. veka kada su se naučnici osmelili i počeli da otkrivaju strukturu dezoksiribonukleinske kiseline – poznatije kao DNK. Svet pamti Džejmsa Votsona i Frensis Krika i njihovo otkriće dvostruke spirale DNK iz 1953. godine koje je postavilo osnovu za novo doba u genetici. Kako je za dalji korak bio neophodan i razvoj adekvatne tehnologije, razvijanje ove ideje je moglo biti nastavljeno tek kada je sekvenciranje celokupnog ljudskog genoma postalo moguće, te je HGP zvanično pokrenut tek 1990. godine.
Jedan od osnovnih ciljeva HGP-a bio je sekvenciranje celokupnog ljudskog genoma, identifikujući redosled nukleotidnih baza – adenin (A), timin (T), citozin (C) i guanin (G) – koje čine našu DNK. Ovaj proces uključivao je sečenje DNK na manje fragmente, sekvenciranje ovih fragmenata, a zatim sastavljanje komada kao velikog slagalice.
Kako bi rezultati Human Genome Project-a bili relevantni, neophodno je bila saradnja naučnika iz 20 istraživačkih centara širom Sjedinjenih Američkih Država, Velike Britanije, Japana, Francuske, Nemačke, Kine i drugih zemalja. Ova neviđena saradnja okupila je stručnjake iz molekularne biologije, genetike i bioinformatike kako bi se uhvatili u koštac sa ogromnim zadatkom mapiranja i sekvenciranja 3 milijarde baznih parova koji čine ljudski genom.
Human Genome Project podstakao je značajne tehnološke inovacije kao i razvoj automatizovanih sekvencera DNK, visokoprotočnih metoda i inovativnih računarskih pristupa, a što je sve značajno ubrzalo proces sekvenciranja, te na taj način postavio temelj za naredna istraživanja genoma.
Dodatno, završetak Human Genome Project-a pružio je sveobuhvatno mapiranje ljudskog genetskog koda, pružajući duboke uvide u naš biološki sastav, tj. omogućio nam je da čitamo knjigu života jer su istraživači identifikovali oko 20.000 – 25.000 gena koji kodiraju proteine, svaki doprinoseći složenoj simfoniji ljudske biologije. Kao šlag na tortu, ovaj projekat je rasvetlio velike delove nekodirane DNK, nekada smatrane ,,otpadnom DNK”, otkrivajući njihovu ključnu ulogu u regulaciji gena i ćelijskim procesima.
Sve do sada rečeno ima i praktičnu primenu jer je Human Genome Project omogućio i identifikaciju gena povezanih sa različitim bolestima, time olakšavajući razvoj genetskih testova za bolesti poput raka dojke, cistične fibroze i Huntingtonove bolesti. Ovo je bio prvi korak ka personalizovanoj medicini, o kojoj ćemo više pričati uskoro, a koja ukratko predstavlja prilagođavanje tretmana jedinstvenom genetskom kodu pacijenta.
U sledećem delu našeg fanzina ćemo pričati i drugim temama koje je Human Genome Project otvorio, a do tada, možemo zaključiti da ovaj projekat predstavlja prekretnicu u oblasti naučnih otkrića, a da se njegov uticaj proteže i na naše osnovno razumevanje šta znači biti čovek.
Za one kojima je prihvatljiviji i draži video sadržaj, a dok nestrpljivo čekamo našu prvu emisiju, u nastavku vam ostavljamo link za kratak snimak koji objašnjava Human Genome Project:
Vodili smo računa i onima koji žele da čitaju još, zbog čega vam u nastavku ostavljamo link na kojem možete pronaći dodatne informacije o ovom projektu: https://www.genome.gov/human-genome-project i https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6875757/.